Síndrome de Apert

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Em um dos lados da sala de cirurgia, o menino Finley, com um ano de idade, está inconsciente. O crânio do paciente foi removido e seu cérebro está exposto.

Do outro lado da sala, o especialista em cirurgias plásticas de reconstrução David Johnson corta, serra e separa as diversas partes do crânio de Finley antes de juntá-las novamente para criar um crânio com novo formato.

Dentro de 30 minutos, o médico começará a colocar o crânio remodelado sobre o cérebro de Finley, costurando o couro cabeludo do paciente, em zigue-zague, de uma orelha até a outra.

No andar de cima, na sala de espera do John Radcliffe Hospital, em Oxford, na Inglaterra, os pais de Finley aguardam, ansiosos, pela notícia de que a operação correu bem e de que seu bebê está seguro. Foram doze longos meses de espera para o casal Diane e Lee Amey.

Diferente

Quando Finley nasceu, em Salisbury, na Inglaterra, seus pais logo notaram que ele era diferente. “Sua cabeça tinha um formato estranho, com um chifre, como um rinoceronte”, disse o pai. “Suas mãos estavam grudadas e seus olhos eram esbugalhados”.

A família foi vista pela Unidade Craniofacial do John Radcliffe Hospital e os médicos constataram que Finley sofria de uma rara condição genética chamada Síndrome de Apert. Crianças que sofrem desta síndrome apresentam vários problemas associados ao crescimento.

Todos nós temos suturas em nossos crânios, elas permitem que o cérebro em crescimento empurre as placas do crânio para que ele se expanda. Em crianças com Síndrome de Apert, no entanto, as suturas são coladas. Isto explica o formato distorcido do crânio de Finley e os olhos esbugalhados.

Na medida em que o cérebro cresce, a pressão pode aumentar dentro do espaço restrito no interior do crânio da criança e isto pode ser perigoso. O hospital faz complexas cirurgias para remodelar o crânio dos bebês, criando espaço para que o cérebro cresça. É uma cirurgia extraordinária.

“É como carpintaria em 3D”, disse David Johnson. “Muitas das técnicas que usamos são similares (às da carpintaria), porém o material com que trabalhamos é osso”.

Após quatro ou cinco horas, a cirurgia de Finley é concluída e ele é levado para a UTI. Os pais veem um bebê que parece diferente após a cirurgia e que é capaz, pela primeira vez, de fechar seus olhos. No entanto, esta não é a última cirurgia a que o menino terá de ser submetido.

Síndrome de Apert

Bebês que sofrem da Síndrome de Apert nascem com os dedos das mãos e dos pés colados, então Finley será submetido a outras cirurgias para que consiga usar suas mãos.

E embora o problema com seu crânio tenha sido resolvido, sua face não crescerá em proporções normais.

Dentro de alguns anos, uma outra operação vai separar os ossos de seu rosto. Depois, ao longo de alguns meses, uma estrutura de metal colocada em sua cabeça irá empurrar os ossos de sua face para a frente.

A equipe do John Radcliffe Hospital faz três grandes cirurgias de cabeça por semana. No entanto, apenas 20% dos pacientes com Síndrome de Apert têm uma alteração genética que requer várias operações.

Na maioria dos casos, os bebês nascem com uma das suturas da cabeça colada, normalmente em consequência de pressão mecânica no útero. Nesses casos, apenas uma operação para remodelar seus crânios é necessária.

Além dos cirurgiões plásticos, as crianças são vistas por neurocirurgiões, fonoaudiólogos, optometristas e psicólogos.

Os terapeutas oferecem suporte aos pais durante períodos de estresse e também os auxiliam a lidar com o estigma associado à síndrome.

“O mais difícil são as pessoas olhando para ele”, disse o pai de Finley, Lee Amey. “No começo, achava isso muito difícil, mas hoje incentivo as pessoas a fazer perguntas para que eu possa explicar o que aconteceu”.

“Finley não é diferente de ninguém. Ele apenas parece diferente”.

Fonte: Estadão (maio/2011)

Síndrome de Apert, causas e tratamento

A Síndrome de Apert se trata de uma anomalia craneofacial, denominada Acrocefalosindactilia Tipo I, que produz malformações no crâneo, face, mãos e pés, além de diversas alterações funcionais como: aumento da pressão intracraneal, problemas cardio-respiratórios, deficiência mental, cegueira, perda da audição, otite, entre outras.

É um defeito genético que pode ser herdado de um dos pais ou pode ser uma mutação nova. Ocorre em aproximadamente em 1 para cada 160 a 200 mil nascidos vivos.

Outras alterações que também podem estar presentes na Síndrome de Apert:

• fenda palatal;
• alterações cardíacas;
• atresia pulmonar;
• fístula traqueoesofageal;
• estenose pilórica;
• rins policísticos;
• útero bicornado;
• hidrocefalia;
• otites de repetição;
• apnéa do sono;
• acne severa;
• palato ogival;
• problemas oculares;
• macroglossia.

Causas da síndrome de Apert

As causas estão em uma mutação durante o período de gestação, nos fatores de crescimento dos fibroblastos (FGFR2) que se produz durante o processo de formação dos gametas. Desconhecem-se as causas que produzem essa mutação.

Tratamento da Síndrome de Apert

Para corrigir alterações, requer-se várias intervenções cirúrgicas para descomprimir o espaço intracraneal, melhorar a função respiratória, permitir o desenvolvimento normal e impedir que as distintas áreas cerebrais sejam afetadas.

Quanto antes se faça a cirurgia, melhor, já que se a hipertensão intracraneal não for tratada, pode produzir atrofia ótica, cegueira e apnéia, além de colocar em risco a vida da criança.

Fonte: http://br.guiainfantil.com/apert.html

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