O que é Síndrome de Down?

Compartilhe:

Histórico

A Síndrome de Down foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Este médico inglês descreveu as características da Síndrome, que acabou sendo batizada com o seu nome. Popularmente é conhecida como mongolismo. Hoje sabemos que esta denominação é inadequada, devido à conotação preconceituosa que a cerca.Campanhas têm sido realizadas para a divulgação do nome Síndrome de Down ou Trossomia do 21. Em 1959, Jerôme Lejeune descobriu que a causa da Síndrome de Down era genética, pois até então a literatura relatava apenas as características que indicavam a Síndrome.

Alteração Genética

A Síndrome de Down é um acidente genético, que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Na célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. Esta alteração genética pode ser apresentar de 3 formas:

Trissomia 21 padrão

• Cariótipo: 47XX ou 47XY (+21)
• Indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as duas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre em aproximadamente 95% dos casos.

Trissomia por translocação

• Cariótipo: 46XX (t 14;21) ou 46XY (t 14;21)
• O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra está aderido a um outro par, em geral o 14. Ocorre em aproximadamente 3% dos casos.

Mosaico

• Cariótipo: 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21)
• O indivíduo aprsenta uma mistura de células normais (46 cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos). Ocorre em aproximadamente 2% dos casos.

Diagnóstico

É impossível diagnosticar a Síndrome de Down logo ao nascimento. O diagnóstico, em geral, é feito pelo pediatra ou médico que recebe a criança logo após o parto, considerando as características fenotípicas peculiares à Síndrome. A confirmação é dada pelo exame do cariótipo (análise citogenética).

As características fenotípicas mais comuns são: hipotonia muscular generalizada; fenda palpebral oblíqua; prega palmar transversa única; face achatada; ponte deprimida; orelhas com baixa implantação; entre outras.

Incidência

A probabilidade de um indivíduo ter Síndrome de Down é de 1:600 nascidos vivos. O nascimento de uma criança com Síndrome de Down é mais freqüente conforme aumenta a idade materna. Porém, qualquer pessoa está sujeita a ter um filho com esta Síndrome que ocorre ao acaso, sem distinção de raça ou sexo.

Como Identificar

Os cromossomos são estruturas que se encontram no núcleo de cada célula e que contém as características hereditárias de cada pessoa. Em cada célula existe um total de 46 cromossomos, dos quais 23 são de origem paterna e 23 de origem materna. As pessoas com Síndrome de Down apresentam 47 cromossomos em cada célula, ao invés de 46 como as demais. Este cromossomo extra localiza-se no par 21. Geralmente, a identificação do indivíduo com esta síndrome é feita na ocasião do nascimento ou logo após, pela presença da combinação de várias características físicas:

• Os olhos apresentam-se com pálpebras estreitas e levemente oblíquas, com prega de pele no canto interno (prega epicântica).
• A íris freqüentemente apresenta pequenas manchas brancas (manchas de Brushfield).
• A cabeça geralmente é menor e a parte posterior levemente achatada. A moleira pode ser maior e demorar mais para se fechar.
• A boca é pequena e muitas vezes se mantém aberta com a língua projetando-se para fora.
• As mãos são curtas e largas e, às vezes, nas palmas das mãos há uma única linha transversal, de lado a lado ao invés de duas.
• A musculatura de maneira geral é mais flácida (hipotonia muscular).
• Pode existir pele em excesso no pescoço que tende a desaparecer com a idade.
• As orelhas são geralmente pequenas e de implantação baixa. O conduto auditivo é estreito.
• Os dedos dos pés comumente são curtos e na maioria das crianças há um espaço grande entre o dedão e o segundo dedo. Muitas têm pé chato.

Embora o bebê com Síndrome de Down possa apresentar algumas ou todas estas características, é importante ressaltar que, como todas as crianças, eles também se parecerão com seus pais uma vez que herdam os genes destes e assim, apresentarão características diferentes entre si, como: cor dos cabelos e olhos, estrutura corporal, padrões de desenvolvimento etc. Estas características determinam uma diversidade de funcionamento comum aos indivíduos considerados normais. A suspeita da Síndrome de Down deve sempre ser confirmada pelo cariótipo. É importante que a passagem do diagnóstico seja realizada de forma clara e tranqüila. Após esta confirmação, o profissional deverá esclarecer a família e encaminha-la para o atendimento especializado mais próximo de sua comunidade.

Fonte: Fundação Síndrome de Down

Veja Também:

• 24 pessoas com síndrome de Down que estão mudando o mundo!
• 18 atores com síndrome de down talentosos; Confira!
• 21 filmes imperdíveis que abordam a inclusão da pessoa com deficiência

Compartilhe: