Alteração que origina a síndrome de Down não está apenas no cromossomo 21
A descoberta revela uma maior complexidade do distúrbio, mas pode ajudar no desenvolvimento de novas terapias
Por Vilhena Soares
A síndrome de Down é um distúrbio raro, causada por uma cópia extra do cromossomo 21 (trissomia 21). Um estudo suíço, porém, indica que essa alteração gênica pode ser encontrada em outros pontos do genoma humano, o que torna o distúrbio ainda mais complexo. Os pesquisadores da Universidade de Genebra chegaram a essa conclusão após analisar minuciosamente o material genético de gêmeos idênticos. Um deles tinha doença e o outro era saudável. Os resultados estão publicados na edição de hoje da revista americana Nature.
O estudo surgiu como uma tentativa de tentar esclarecer perturbações gênicas que atrapalham a identificação da síndrome de Down. Uma das dificuldades encontradas pelos pesquisadores é comparar os genes de pessoas que têm o distúrbio com os de indivíduos que não o apresentam. Ao estudar o caso raro de gêmeos idênticos, os estudiosos da Suíça diminuíram as variações que podem interferir nas comparações genéticas. “Estudamos a expressão de todos os genes do genoma de um par raro de gêmeos monozigóticos em que apenas um tinha trissomia 21. O uso dessas amostras elimina o viés da variabilidade do genoma”, explica Stylianos Antonarakis, professor da Faculdade de Medicina e Genética da Universidade de Genebra e um dos autores do estudo.
Fonte: Correio Brasiliense
