Campanha "Crescer como iguais"
Um diagnóstico rápido pode dar um novo tom na vida de crianças com doenças genéticas.
O QUE É MUCOPOLISSACARIDOSE OU MPS?
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas hereditárias causadas por erros inatos do metabolismo que levam a falta de funcionamento adequado de determinadas enzimas, que são substâncias que participam de muitas reações químicas no nosso organismo mantendo-nos vivos e com saúde. As MPS fazem parte de um grupo chamado Doenças de Depósito Lisossomal.
O lisossomo
O organismo possui pelo menos 100 trilhões de células, que são unidades estruturais e funcionais dos seres vivos. Na célula existem algumas organelas (pequenas estruturas) que possuem funções específicas. O lisossomo é uma dessas organelas e tem a função de digestão dentro da célula, de transformar grandes moléculas em pequenas para poder ser utilizadas ou reutilizadas. Dentro do lisossomo existem mais de 300 enzimas para fazer a digestão de cada substância do organismo e quando existe uma enzima que não funciona direito temos uma doença de depósito lisossomal, pois como a substância não é digerida, será acumulada dentro do lisossomo, deixando a célula grande, aumentando o tamanho de órgãos (fígado e baço, por exemplo) e tecidos (pele) que tenham muitos lisossomos. Em alguns casos a substância não digerida é também eliminada em grandes quantidades na urina.
CASOS DE MUCOPOLISSACARIDOSE NO BRASIL
No Brasil existem mais casos de Mucopolissacaridose do que se imagina, contabilizado 600 pessoas. De acordo com a Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolissacaridose, no estado de São Paulo estima-se que existam 150 casos confirmados. De acordo com registros nas associações para portadores de Mucopolissacaridose, Pernambuco é o 2º estado que mais registra casos de mucopolissacaridose.
TRATAMENTO
Assim como para muitas doenças raras, não existe cura para a Mucopolissacaridose, o que existe é apenas paliativos para melhorar a qualidade de vida dos paciente. Alguns tratamentos são feitos a base de fármacos, numa tentativa de realizar as funções deficientes pelas enzimas que faltam. Para a Mucopolissacaridose I é administrado o medicamento denominado Laronidase. No entanto, o tratamento mais utilizado e eficaz é a Terapia de Reposição Enzimática (TRE). A TRE consiste em introduzir via venosa o fármaco deficiente nos lisossomos das células. Até o momento essa terapia só está aprovada para ser administrada em pacientes da Mucopolissacaridose I, MPS II e MPS VI. O transplante de medula óssea também está sendo bastante utilizado na tentativa de inserir células troncos capazes de se multiplicarem compondo as enzimas corretamente.
SOBRE A CAMPANHA
A campanha “Crescer como iguais” contará com uma exposição fotográfica itinerante, assinada por sete fotógrafos, que foram convidados a registrar crianças que possuem mucopolissacaridose ao lado de artistas e celebridades.
As fotos estarão à venda (formato: 40×50 cm ou 50×60 cm), na Galeria Coletivo, em São Paulo. Cada imagem será comercializada por R$ 400,00. A renda obtida será revertida para a Aliança Brasileira de MPS e o Instituto Eu Quero Viver. Acesse o site http://www.entendamps.com.br/ e veja mais informações.
Vários famosos abraçaram a campanha “Crescer Como Iguais”, que tem como objetivo auxiliar o acesso à informação, ao diagnóstico e ao tratamento da Mucopolissacaridoses. Veja algumas imagens:
Veja o que dizem médicos, familiares e pacientes da MPS:
