Diferença entre atrofia e distrofia
As doenças neuromusculares, caracterizam-se por situações decorrentes de problemas localizados na ponta anterior da medula, nos nervos periféricos, nas placas mioneurais ou nos músculos. As atrofias musculares espinhais e as distrofias musculares são exemplos de doenças neuromusculares de origem genética.
Não raro ocorre confusão em relação a estes dois diagnósticos. O quadro abaixo é um resumo comparativo entre estas duas doenças. São ressaltados os aspectos típicos que as diferenciam. Convém esclarecer que nem sempre todas as características típicas serão encontradas, pois estas dependem do estágio da doença que cada indivíduo se encontra ao ser avaliado.
Atrofia Muscular Espinhal
Sintomas– Fraqueza
Sinais – Atrofia dos músculos, falta de reflexos profundos (pesquisados com o martelo pelo neurologista), miofasciculações (movimentos involuntários rápidos e discretos de músculos como tremores).
Exames complementares – Enzimas musculares (como a CPK, creatinofosfoquinase) normais. Eletroneuromiografia neurogênica. Biópsia muscular com aspecto de músculo atrófico.
Diagnóstico definitivo – Genético com a deleção do gene da SMN (de sobrevivência do neurônio motor) no cromossoma 5.
Mecanismo da doença – Degeneração (morte precoce) das células nervosas localizadas na medula espinhal.
Herança – As formas mais comuns tem herança autossômica recessiva (pode acontecer a doença tanto em meninos quanto em meninas, os pais são sadios e ambos portadores, com risco de novos filhos terem a doença de 25 %).
Tratamento – O principal é a fisioterapia. Podem ser utilizadas determinadas vitaminas.
Complicações mais comuns – Problemas respiratórios, escoliose, contraturas.
Evolução natural da doença – É uma doença progressiva, piora com o passar do tempo. De acordo com a forma de AME (tipo1, 2, 3…) a degeneração é mais ou menos rápida.
Distrofia Muscular
Sintomas – Fraqueza
Sinais – Pseudohipertrofia da panturrilha (panturrilha grande), reflexos profundos podem estar normais, diminuídos ou abolidos de acordo com o maior grau de fraqueza muscular.
Exames complementares – Enzimas musculares muito elevadas. Eletroneuromiografia miopática. Biópsia muscular com aspecto de músculo distrófico.
Diagnóstico definitivo – Genético com a deleção do gene da distrofina no cromossoma X, ou pela demonstração na biópsia da ausência ou deficiência da distrofina (aqui nos referimos apenas às distrofias de Duchenne e Becker, as mais comuns).
Mecanismo da doença – Degeneração das células musculares.
Herança – As formas mais comuns tem herança ligada ao X (a doença aparece em meninos, as mães são portadoras e tem um risco de ter outros filhos homens com a doença de 50 %, sendo este mesmo risco para que suas filhas sejam portadoras).
Tratamento – O principal é a fisioterapia. Pode ser utilizado o corticóide.
Complicações mais comuns – Problemas respiratórios, escoliose, contraturas, problemas cardíacos.
Evolução natural da doença – É uma doença progressiva, piora com o passar do tempo. De acordo com a forma de distrofia a degeneração é mais ou menos rápida (Duchenne, Becker …).
Texto: Dra. Alexandra Prufer de Araújo – Neuropediatra e Pesquisadora de Atrofia Muscular Espinhal
Universidade Federal do Rio de Janeiro – UFRJ
Fonte: http://www.atrofiaespinhal.org/
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