Síndrome de Marfan: O Que é e Quais Famosos Têm essa condição

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A Síndrome de Marfan é uma doença genética que afeta o tecido que dá sustentação ao corpo, chamada de tecido conjuntivo. Foi descrita pela primeira vez em 1896 pelo pediatra francês Antoine Bernard-Jean Marfan. Ela pode ser passada de geração para geração e afeta cerca de 1 em cada 10.000 pessoas. Aproximadamente 30% dos casos acontecem de forma espontânea, sem histórico na família, enquanto o restante é familiar.

A doença é chamada de “autossômica dominante” porque uma única mutação em um dos dois cromossomos é suficiente para causar os sintomas. Todos nós temos 46 cromossomos (23 pares, herdados de nossos pais). Cada par de cromossomos tem dois genes, chamados alelos, e uma mutação em apenas um deles pode gerar as características da doença. A mutação pode ser herdada de um dos pais ou surgir pela primeira vez na pessoa afetada, e quem tem a mutação tem 50% de chance de passá-la para seus filhos.

A síndrome se manifesta de forma diferente em cada pessoa, até dentro da mesma família. Isso significa que uma pessoa com a doença pode não ter todos os sintomas, e é possível que um indivíduo com poucos sintomas tenha um filho com sintomas mais graves. Esse fenômeno é chamado de expressividade variável.

As principais características da Síndrome de Marfan afetam três áreas do corpo:

1. Esqueleto: A pessoa pode ser alta, ter braços e pernas longas, escoliose (curvatura da coluna) e deformidade no peito.
2. Coração: Pode haver problemas na válvula mitral (que regula o fluxo de sangue no coração) e na aorta (a principal artéria do corpo), como o aumento de seu tamanho.
3. Olhos: A pessoa pode ter miopia e problemas no cristalino (a lente do olho), que pode se deslocar.

Esses problemas em diferentes partes do corpo são chamados de “pleiotropia”, que significa que uma única causa genética pode afetar vários órgãos.

Nos anos 80, pesquisadores descobriram que a causa da Síndrome de Marfan estava em uma proteína chamada fibrilina, que ajuda a sustentar os ossos, os olhos e as artérias, como a aorta. Quando a fibrilina está defeituosa, as pessoas podem ter os problemas característicos da doença.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico da Síndrome de Marfan é feito com base em sinais clínicos, como problemas no esqueleto, no coração e nos olhos. Também é importante verificar o histórico familiar. Em casos esporádicos, a pessoa deve ter problemas no esqueleto e em dois outros sistemas, sendo um deles um sintoma mais grave. Nos casos familiares, deve haver problemas em dois sistemas, sendo pelo menos um sintoma grave. Quando o diagnóstico é confirmado, um geneticista pode ajudar a investigar a família e dar orientações sobre os cuidados.

Onde a síndrome afeta mais?

A Síndrome de Marfan afeta especialmente o coração, principalmente a aorta e a válvula mitral, que têm muita fibrilina. Por isso, pessoas com a síndrome precisam ser avaliadas regularmente por um cardiologista para detectar qualquer alteração nessas áreas.

No Brasil, a Fundação Marfan Brasil tem contribuído para o avanço das pesquisas sobre essa síndrome e apoia as pessoas afetadas.

Entre pessoas famosas, acredita-se que várias delas possam ter tido a Síndrome de Marfan. Entre esses nomes estão:

• Júlio César: O famoso general romano, conhecido por sua estatura elevada e problemas de saúde, pode ter tido a síndrome.
• Charles de Gaulle: O ex-presidente francês, que também era alto e magro, é outro possível portador da síndrome.
• Sergei Rachmaninoff: O compositor e pianista russo, que tinha características físicas da síndrome.
• Maria I da Escócia: A rainha da Escócia, que tinha uma aparência física que sugere a síndrome.
• Abraham Lincoln: O presidente dos Estados Unidos, também conhecido por sua altura e pela aparência que pode indicar a Síndrome de Marfan.
• Niccolò Paganini: O violinista e compositor italiano, que exibia algumas características físicas típicas da doença.
• Charles Maurice de Talleyrand: O político francês, também considerado um possível portador da síndrome.

Além disso, um livro recente sugere que o faraó egípcio Amenófis IV (Akhenaton) possa ter tido a Síndrome de Marfan, com base em suas características físicas descritas em retratos da época.

Atualmente, há alegações de que a colunista política norte-americana Ann Coulter tem Síndrome de Marfan, embora isso não tenha sido confirmado oficialmente. Rumores também dizem que Osama bin Laden possuía a condição.

Alguns casos mais recentes incluem:

• Flo Hyman: A famosa estrela do vôlei dos Estados Unidos, que era conhecida por ter a Síndrome de Marfan e morreu de dissecção de aorta, uma complicação comum da doença.
• Jonathan Larson: O compositor do musical “Rent”, acredita-se que também tinha a Síndrome de Marfan e faleceu de dissecção de aorta aos 35 anos.
• Brent Collins: Ator da série de TV Another World, que era um anão com Síndrome de Marfan. Aos 46 anos, ele teve um crescimento repentino, o que causou sua morte.
• Vincent Schiavelli: O ator que possuía a Síndrome de Marfan e era um membro honorário da National Marfan Foundation.
• Bradford Cox: cantor, compositor e músico americano, mais conhecido como vocalista e guitarrista da banda de rock indie Deerhunter. Ele também segue carreira solo sob o apelido de Atlas Sound.

Fontes: http://www.marfan.com.br/

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