O que é Síndrome de Williams?
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A Síndrome de Williams, ou Síndrome Williams-Beuren, é uma desordem genética, raramente com manifestação hereditária, e que ocorre em aproximadamente uma criança a cada dez a vinte e cinco mil nascimentos; apresentando impactos nas áreas comportamental, cognitiva e motora.
Descrita na década de sessenta, ocorre em ambos os sexos e grupos étnicos, e nem sempre é diagnosticada com facilidade.
Tais pessoas, na maioria dos casos, apresentam alterações no lócus do gene da elastina, em um braço do cromossomo sete. A diminuição desta proteína, portanto, justifica o porquê de geralmente apresentarem alterações cardiovasculares, voz rouca, genitália pequena, face característica, necessidade frequente de urinar, e envelhecimento prematuro. Aproximadamente outros trinta genes, deste mesmo cromossomo, resultam nas outras características atribuídas à síndrome.
Suas faces tendem a seguir certos traços, como nariz pequeno e empinado, lábios grandes, dentes pequenos, bochechas proeminentes, lábios grossos e queixo pequeno; apresentando-se sempre sorridentes. Apesar de nascerem com peso mais baixo, e terem crescimento mais retardado, a puberdade geralmente se inicia mais cedo.
Pessoas com essa síndrome, apesar de demorarem um pouco mais a falar, se expressam de forma bastante articulada e fluente, sendo muito sociáveis, entusiasmados e comunicativos. Têm dificuldades em reconhecer ironias ou intenções não verbais de outras pessoas. As crianças tendem a apresentar maior facilidade em lidar com adultos do que com pessoas da sua idade.
Geralmente utilizam frases estereotipadas, gravam com facilidade nomes de pessoas e locais, e tendem a ter comportamento ansioso e hiperativo. Têm medo de altura e superfícies irregulares, possuem dificuldade de locomoção e equilíbrio, e também dificuldades de aprendizagem, principalmente no que diz respeito a cálculos numéricos e orientação espacial. Considerando que a maioria dos educadores não é devidamente preparada para lidar com alunos em condições especiais, tais dificuldades podem se apresentar bem maiores do que são, de fato.
Por serem hipersensíveis a sons, podem se assustar com determinados ruídos e barulhos; mas, em contrapartida, possuem grande facilidade e desenvoltura com a música.
Diagnóstico
Em muitos casos, a análise clínica do paciente já oferece resultados conclusivos. Entretanto, pode ser necessária a realização de exames de cariótipo dos glóbulos brancos e análise dos genes da elastina e L1Mquinase por uma técnica conhecida como FISH.
Fonte: http://www.brasilescola.com/
Vejam o site oficial da Associação Brasileira da Síndrome de Williams
http://www.swbrasil.org.br/site/default.php
Muito bom divulgar informações tão preciosas! Trabalho com duas crianças com Síndrome de Williams e aprendi muito. Desenvolvi um plano individualizado de estimulação e eles têm se desenvolvido além das expectativas. Bom acrescentar também, que alguns possuem "fixações" em certos temas e assuntos, e os dominam muito bem. Balanceio de corpo também é visto em grande parte. Dificuldade de compartilhar interesses, ou seja, gosta de expor seus interesses, mas não compartilha do interesse dos outros. Bem, qualquer interesse entre em contato. Parabéns pelo trabalho!
Mariza (te sigo no twitter)
Olá Marisa, tenho uma neta de nove meses que apresenta sintomas e características da síndrome de William . Podemos conversar sobre isso?
Grata
Rita
Oi Mariza! Muito obrigada!
Achei muito interessante essas informações que você deu a respeito da Síndrome de Williams.
Gostaria de saber como lidar com o portador dessa síndrome. Você poderia dar essas informações para que eu possa publicar no blog? Com certeza, essas informações, serão de grande ajuda, pois as pessoas poderão conhecer melhor a síndrome e poderão se relacionar melhor com os portadores.
Seu filho é muito criativo! Parabéns! Votei na obra prima da Pop Art que ele fez.
abraços
Vera
Oi Vera, td bem?
Vou montar um texto e lhe mando. De qualquer forma, temos que conhecer muito bem a criança através de avaliações e observações. Cada ser humano é único, independente da síndrome ou patologia. Trabalho em suas residências prestando auxílio e informações aos pais e familiares. Muitos pais se preocupam mais com os problemas específicos da síndrome e tendem a tratá-los de forma diferente. Eles podem aprender e muito, precisamos só adaptar o ensino e a educação. Conhecer suas habilidades e dificuldades e usá-las ao seu favor.
Vou montar o texto baseado nesses dois casos, ok? Beijos, Mariza
Ficarei imensamente agradecida, Mariza!
Você pode enviar pelo email do deficiente ciente e depois eu publico a matéria, ok?
O email é: deficienteciente@yahoo.com.br
beijos
Vera
Boa tarde Mariza Machado tenho uma filha com síndrome de williams tem 10 anos ela parece ter 5 esse ano entrei para conseguir um benefício do INSS segunda-feira ela tem perícia médica vc sabe de alguém que conseguiu oh benefício aguardo sua resposta